PXE – eine seltene Erbkrankheit

Experten informierten und diskutierten im Freudenberger Sängerheim

sz Freudenberg. Für zwei Tage wurde aus dem »Liedertafel«-Sängerheim ein medizinisches Informationszentrum für Betroffene der seltenen Erbkrankheit PXE (Pseudoxanthoma elasticum = Groenblad-Strandberg-Syndrom). Der Vorsitzende der in Freudenberg ansässigen, bundesweit tätigen Selbsthilfegruppe konnte laut Pressemitteilung ein hochkarätiges Vortragsprogramm anbieten.

Prof. Dr. Christiane Szliska, Chefärztin der Dermatologischen Klinik, stellte die veränderten Abläufe beim Besuch des »Zentrums für PXE« am Krankenhaus Bethesda vor. Sie verband dies mit einem Aufruf an die PXE-Betroffenen, dieses Zentrum intensiv in Anspruch zu nehmen, um somit Informationen in eine erste Studie einfließen zu lassen. Unterstützung erhielt sie durch Oberärztin Dr. Jutta Eichgrün. Da PXE u.a. auch zu schweren Netzhautschäden führt, wurde der Vortrag vom Oberarzt der Augenklinik am St.-Josef-Hospital in Hagen, Dr. Ansgar Norda, mit Interesse erwartet, gibt es doch laut einer Presse-Information bisher noch keine Therapie für diese Symptome. Nach einer Einführung in Aufbau und Funktion des Auges kam er auf eine noch recht junge Behandlungsmöglichkeit, die photodynamische Lasertherapie, zu sprechen. Zwar könne ein Verlust des zentralen Sehens nicht repariert werden, ein längerer Stillstand des negativen Krankheitsverlaufs aber durchaus erreicht werden. Leider gebe es bei der Kostenübernahme durch die Krankenkassen gelegentlich nicht unbedingt nachvollziehbare Probleme.

Dr. rer. nat. Christian Götting (Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin, Herz- und Diabeteszentrum NRW, Klinik der Ruhr-Universität Bochum, Bad Oeynhausen) hob das Engagement der Selbsthilfegruppe hervor und betonte, dass die Erforschung einer so seltenen Krankheit nur möglich geworden sei, weil die Mitglieder bereit seien, sich mit Haut- und Blutproben einzubringen. Inzwischen konnte eine umfangreiche Blut- und Gewebebank aufgebaut werden. Diese Einrichtung ermöglicht es der Dipl.-Biochem. Veronika Schulz, am Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin ihre Promotionsarbeit zu fertigen. Detailliert berichtete sie über ihre Vorgehensweise.

Ein weiteres Forschungsprogramm PXE betreffend, aber im dermatologischen Bereich, ist die Tätigkeit von Priv.-Doz. Dr. Jens Malte Baron (Klinik für Dermatologie und Allergologie – Arbeitsgruppe Genomik, Proteomik und Dermatotoxikologie – Universitätsklinikum der Rheinisch-Westfälischen Technischen Hochschule Aachen). Er zeigte die aktuellen Ergebnisse über die Funktion und Expression von MRP6 in der Haut im Zusammenhang mit PXE auf. Diese speziellen Untersuchungen waren möglich geworden, da auch hier PXE-Patienten ihre Gewebeproben eingebracht hatten.

Hans Bender (Freudenberg) als Vorsitzender der DAK-Mitgliedergemeinschaft referierte über die Widerspruchsmöglichkeiten von Versicherten bei Ablehnung von Kostenübernahmen. Ein wichtiger Ansprechpartner für die PXE-Betroffenen ist der Freudenberger Apotheker Detlev Krause geworden, der sich intensiv mit dem Krankheitsbild PXE befasst hat. Er hatte zwar kein Referat eingeplant, wurde aber, wie es heißt, »von den Anwesenden so sehr mit Fragen bedrängt, dass auch er zum Mikrofon greifen musste«. Über spezielle Sehhilfen für PXE-Patienten informierte der Optiker Ralph Gummersbach.

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Archiv-Artikel Siegener Zeitung aus Siegen

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