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Gesundheits Kompass

Nicht alleine auf dieser Welt

In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer „Seltenen Erkrankung“

Nicht alleine auf dieser Welt

Kennen Sie das Angelman­-Syndrom? Diese seltene genetische Erkrankung äußert sich unter anderem durch geistige und körperliche Einschränkungen, Störungen vor allem der Lautsprachentwicklung und Hyperaktivität. Dabei handelt es sich um die Folgen einer Veränderung auf dem Chromosom 15. Betroffene haben meistens einen glücklichen Gesichtsausdruck, lachen viel und bewegen sich oft steif und ruckartig, wodurch auch das Laufen schwerfällt. Weitere Beschwerden wie epileptische Anfälle, Schielen oder eine Verbiegung der Wirbelsäule (Skoliose) können auftreten. Die Häufigkeit des Syndroms beträgt zirka 1:15.000. Auch in der DRK­-Kinderklinik in Siegen werden einige Kinder und Jugendliche mit dem Angelman-Syndrom behandelt.

Kinder in der Teilhabe am Leben unterstützen

Wie für viele seltene Erkrankungen gibt es für dieses Syndrom noch keine ursächliche Therapie, auch wenn dazu intensive Forschungsanstrengungen unternommen werden. Umso mehr bedarf es einer gezielten Behandlung und Förderung der betroffenen Kinder sowie einer umfassenden Beratung und Begleitung ihrer Familien. Im Sozialpädiatrischen Zentrum (SPZ) der DRK-­Kinderklinik stehen dafür spezialisierte Fachkräfte aus den Bereichen Heilpädagogische Frühförderung, Physiotherapie, Logopädie, Motopädie und/oder Ergotherapie, Psychologie, Kinderneurologie und Neuroorthopädie zur Verfügung. So können Kinder und Eltern wichtige Informationen und Hilfen zur Förderung der Motorik und der Mobilität, der Kommunikation und der Selbstständigkeit erhalten.

„Unser Ziel ist es, betroffene Kinder und Jugendliche sowie ihre Familien in der Teilhabe am Leben in der Gemeinschaft bestmöglich zu unterstützen – mit fachlicher Kompetenz in unserem multidisziplinären Team, zugewandt und auf Augenhöhe“, so Chefarzt Dr. Holger Petri, ärztlicher Leiter des SPZ. „Seit der Gründung unseres Zentrums 1973, also seit fast 50 Jahren, bieten wir Kindern und Jugendlichen mit seltenen und sehr seltenen Erkrankungen umfassende Untersuchungen, Förderung und Behandlung an – aus einer Hand, kindheitslang und in der Zusammenarbeit mit vielen Partnern wie Selbsthilfegruppen und Institutionen, Ämtern und Kostenträgern.“

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DR. HOLGER PETRI

Ärztlicher Leiter und Chefarzt SPZ Facharzt für Kinder- und Jugendmedizin Schwerpunktbezeichnung Neuropädiatrie, Chirotherapie, Somnologie (DGSM)

Dabei sei die zu leistende Unterstützung häufig mit der Funktion eines Lotsen vergleichbar: Welche Untersuchungen, Therapien, Medikamente oder Hilfsmittel sind für die Symptome oder Beschwerden unseres Kindes am besten geeignet? Wo gibt es für welches Problem die erfahrensten Spezialisten – in unserer Region und darüber hinaus? Welche neuen wissenschaftlichen Erkenntnisse sind für uns als Betroffene relevant? Wie finden wir für unser Kind ein geeignetes Bildungsangebot in Kindertageseinrichtung oder Schule? Wo sind inklusive Sportvereine oder Jugendgruppen, die sich über Mitglieder oder Teilnehmer mit Beeinträchtigung freuen? Welche Unterstützung bieten die verschiedenen Helfersysteme des Sozial­ und des Gesundheitswesens? Wo können wir als Familie mal durchatmen?

Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt


„Ich nenne das, was wir tun, gerne Koordinationsmedizin“, fasst Dr. Holger Petri die Leistungen des SPZ zusammen. „Dazu gehört vor allem eine gute Abstimmung aller Beteiligten im Hinblick auf die individuellen Förderziele und Teilhabeanliegen. Die Betroffenen wissen doch oft am besten, was für sie Lebensqualität bedeutet und welche Ressourcen sie haben.“ 
      

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In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer „Seltenen Erkrankung“, weltweit zählen etwa 8.000 Erkrankungen als sogenannte „Orphan Diseases". Laut EU-Kommission gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10.000 Menschen davon betroffen sind.

Etwa 80 Prozent der seltenen Krankheiten sind genetisch bedingt und machen sich oft schon im frühen Kindesalter bemerkbar. Viele dieser Krankheiten verlaufen chronisch oder fortschreitend. Häufig sind die Betroffenen dauerhaft auf medizinische Versorgung angewiesen. Ihre Lebensqualität und Lebenserwartung sind oft eingeschränkt. Die Behandlung und Betreuung erfordern von den Patienten und ihren Familien viel Kraft, denn der Weg zu einer Diagnose ist oftmals weit und wirksame Therapien sind rar. Unspezifische Symptome weisen die Mediziner gern in die falsche Richtung. Häufig werden so zwei bis drei Fehldiagnosen gestellt, manchmal vergehen Jahre bis zur richtigen Diagnose. Auch wenn derzeit nur für knapp 3 Prozent aller bekannten „Seltenen Erkrankungen“ eine spezifische Therapieoption zur Verfügung steht, ist es für viele Familien dennoch eine Erleichterung zu erfahren, woran ihr Kind leidet. 
    

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Aktionen sollen Erkrankungen greifbar und sichtbar machen

Information und Aufklärung, Unterstützung und Entlastung machen Betroffenen und ihren Angehörigen das Leben leichter. Die gesellschaftliche Wahrnehmung und Beteiligung der Menschen mit „Seltenen Erkrankungen“ stärken ihr Selbsterleben und ihre Selbstwirksamkeitserfahrung.

Am 15. Februar wurden daher weltweit Aktionen durchgeführt, um das Angelman-­Syndrom bekannter zu machen, zum Beispiel wurden Gebäude blau angestrahlt. Auch in Siegen-­Wittgenstein haben sich einige Einrichtungen wie die DRK-­Kinderklinik an der Aktion beteiligt. Um eine breitere Öffentlichkeit auf Menschen mit Seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen, gibt es den „Tag der Seltenen Erkrankungen“ – bezeichnenderweise am 29. Februar, in Nicht-­Schaltjahren am 28. Februar.

Vom 28. Februar bis zum 6. März findet außerdem der „Rare Diseases Run“ statt. Das Motto: „MANY, STRONG, PROUD“ – oder wie die Selbsthilfe­-Organisation Angelman e.V. sagen würde: Wir. Schaffen. Zuversicht. Weitere Informationen zum Thema gibt es auch im Internet unter www.angelman.de